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1、苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢的必需氨基酸。吃进体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，另一部分被苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，发挥作用。苯丙氨酸羟化酶需要四氢生物蝶呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺乏可导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，导致脑损伤。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤的产生由遗传基因决定。如果父母有苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关的异常基因，父母双方都是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关的异常基因的杂合子，但他们只有一个异常基因，所以不会生病。当母亲怀孕时，她的父母同时将他们的异常基因传递给胎儿。胎儿有两个异常基因，是纯合子，可以致病，所以是隐性遗传代谢病。

2、预防：仅产前筛查。预防出生苯丙酮尿症的儿童是在出生前诊断的。如果确诊为苯丙酮尿症，由父母决定是否保留患病胎儿。这种产前诊断的方法叫做产前诊断。苯丙酮尿症产前诊断适用于已经患有PKU，想再生育的父母。方法：首先检测患儿及其父母血细胞中致病基因突变e 799 bee 5 baa 6 e 997 aee 7a 94 e 58685 e 5 aeb 9313332643238位点，这是进行PKU产前诊断的前提。然后，再取母亲怀孕16 ~ 20周的羊水，检查羊水中胎儿的细胞是否存在两个致病基因突变位点。如果有两个致病基因突变位点，就是PKU患儿，如果只有两个。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

3、苯丙酮尿症的治疗需要根据分类采取具体的治疗措施。

4、(1)经典型PKU的治疗，中、轻度高苯丙氨酸血症：这三种类型都是苯丙氨酸羟化酶本身异常引起的，但仍然缺乏苯丙氨酸羟化酶，所以只能通过减少食物中苯丙氨酸的摄入，将体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是蛋白质含量较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋、豆制品等，苯丙氨酸含量较高，所以要减少这些食物的摄入，给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉，才能提供体内必需氨基酸。但苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要。人体苯丙氨酸含量低也会导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不造成脑损伤和满足生长发育要求之间。研究发现，在治疗过程中，PKU患者的发育商(DQ)或智商与血液苯丙氨酸水平呈负相关。血液苯丙氨酸所需浓度随年龄增长而变化。一般0 ~ 3岁需要的血苯丙氨酸范围为：120 ~ 240 mmol/L；3 ~ 8岁为180 ~ 360 mmol/L；8 ~ 13岁，180 ~ 480 mmol/L；3 ~ 18岁为180 ~ 600 mmol/L；8岁时180 ~ 900 mmol/L。定期检查血液苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围内，调整每日食用不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉。

5、(2)四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症：可以用如上所述的不含苯丙氨酸的专用奶粉或蛋白粉治疗，也可以用四氢生物蝶呤治疗，但使用四氢生物蝶呤的费用较高。不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法，但血苯丙氨酸控制水平同上。

6、(3)治疗6-丙酮基四氢蝶呤合酶缺乏症和二氢蝶呤还原酶缺乏症。

7、因为这两种类型不是因为苯丙氨酸羟化酶活性不足，而是因为四氢生物蝶呤缺乏，所以需要用四氢生物蝶呤治疗，而不是专用奶粉。但由于四氢生物蝶呤缺乏，神经递质缺乏，应同时给予5-羟色胺和左旋多巴。

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